HƯỞNG ƯỚNG NGÀY THALASSEMIA (BỆNH TAN MÁU BẨM SINH) THẾ GIỚI 08/5/2022

        Năm 2022, kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia Thế giới ( 08/5/1986-08/5/2022) với thông điệp quốc tế “ Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh” và Việt Nam  đang tích cực hưởng ứng ngày kỷ niệm. Với chủ đề hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (08/5/2022):

“ Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi”.

       Sinh ra được những đứa con khỏe mạnh , nâng cao chất lượng giống nòi đang là vấn đề quan tâm của tất cả các nước trên thế giới. Chính vì vậy việc dự phòng nâng cao chất lượng dân số đang được quan tâm, chú trọng. Tuy nhiên, ở Việt Nam hiện nay do tác động của môi trường sống, chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng, sử dụng thuốc...chưa hợp lý nên chất lượng dân số vẫn còn thấp, tỷ lệ trẻ em bị khuyết tật, dị tật bẩm sinh có xu hướng ngày càng tăng. Đây thực sự là một thực trạng đáng lo ngại, là thách thức rất lớn của công tác Dân số - KHHGĐ hiện nay.

  (ảnh minh họa)

          Bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền, bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức khỏe để học tập, lao động...

          Việt Nam hiện nay có khoảng  trên 13 triệu người, tương đương với 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm khá cao (từ 20-40%) . Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

           Một trong những nguyên nhân chính của bệnh tan máu bẩm sinh là do kết hôn cận huyết. Bệnh này không thể chữa khỏi, tỷ lệ tử vong cao, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Tuy nhiên có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng biện pháp khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

          Việt Nam đã có những nỗ lực lớn, tuy nhiên việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn.

          Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Do đó việc tầm soát trước sinh và sơ sinh là rất cần thiết cho giai đoạn hiện nay, việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh… Tư vấn và tầm soát sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện và điều trị sớm một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh tán máu bẩm sinh…

          Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.